奔走跑跳，是人类天生的本能。然而，在我们身边有这样一个群体，在年轻甚至年幼的时候就被剥夺了这种权利。

2022年2月28日，是第15个国际罕见病日，当天上午，一场先天性肌营养不良多学科义诊活动在安医大二附院门诊举办，据悉，这也是我省首次举办针对该疾病的大型义诊。记者在现场注意到，来自神经内科、儿科、产前诊断中心、康复运动医学科、药学部、护理部等多学科的专家现场坐诊，为广大患儿及家长答疑解难，为市民普及罕见病防治知识。

省内登记确诊患者已有400余人什么是“肌营养不良”？安医大二附院党委副书记、执行院长、神经内科主任医师、罕见病专家田仰华教授介绍，肌营养不良症是一组遗传进行性肌病，是由于维持正常肌肉功能的若干基因发生缺陷导致的缓慢进行性肌肉无力和萎缩。

“一般肌营养不良症患者的起病年龄在幼年或童年时期，很多情况下，孩子因疾病导致的走路摇摆不稳容易被家长误认为学走路较晚，被看作是正常现象而贻误治疗。而随着年龄增长，患儿进入幼儿园甚至学校后运动能力明显较同龄儿童更差，出现明显的动作不协调、走路笨拙，奔跑困难等现象才会被发现。”田仰华指出，肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，蹲站动作、上楼梯等都会比较困难，而行走摇摆酷似鸭子的步态，俗称“鸭步”。多数患者后期会失去行走能力，根据分型的不同，有些患者在30岁前便会夭亡。

“在我省，肌营养不良症的诊治正开始受到社会的关注，目前登记确诊的患者已有400多人。”田仰华告诉记者。

早期识别规范治疗很重要

肌营养不良有哪些类型和表现特征？据介绍，按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症细分为假肥大型、面肩—肱型、肢带型、远端型等多种类型。其中假肥大型是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker型。

具体来说，Duchenne型营养不良症（DMD）几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病。常起病于2-8岁，初期走路笨拙，容易跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开成外八字，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态。当由仰卧起身站立时非常困难，需要先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。Becker型（BMD）常在患儿10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

如何判别和预防肌营养不良的发生？专家指出，肌营养不良的诊断除通过症状表现、体检和了解家族史以外，可以通过血肌酶测定、肌电图、神经传导速度、肌活检以及基因检查等现代医学手段进行筛查。虽然以目前的医疗技术仍然无法治愈各种类型的肌营养不良，但是通过药物和规范治疗可以延缓疾病的病程，同时可以通过锻炼、物理疗法、康复训练、呼吸护理和手术来减轻症状，尽力让患者能够维持基本生活能力。此外，专家指出，有肌营养不良患者的家庭，备孕前建议需到医院进行专业遗传咨询，以评估该病遗传给下一代的可能性，必要时可进行产前羊水基因检查，达到优生优育的目的。合肥报业全媒体记者 唐萌 李福凯 通讯员 白寰

【来源：合肥晚报】

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